Aciduria L-2-hidroxiglutárica. A propósito de un caso / L-2-hydroxyglutaric aciduria. A case report

L-2-hydroxyglutaric aciduria (AL2HG) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder. It is characterized by elevated of L-2-hydroxyglutarate and lysine in urine, cerebrospinal fluid and plasma. Patients usually have neurological manifestations including mild to moderate psychomotor developmental delay, cerebellar ataxia, macrocephaly and epilepsy. Magnetic resonance imaging (MRI) has shown abnormalities in the signal intensity of the subcortical cerebral white matter, putamen and dentate nucleus. This article reports a case to demonstrate the classically described imaging findings.

La aciduria L-2-hidroxiglutárica (AL2HG) es un raro trastorno neurometabólico de tipo autosómico recesivo. Se caracteriza por niveles elevados de L-2-hidroxiglutarato y lisina en orina, líquido cefalorraquídeo y plasma. Los pacientes suelen tener manifestaciones neurológicas que incluyen retraso en el desarrollo psicomotor de leve a moderado, ataxia cerebelosa, macrocefalia y epilepsia. En resonancia magnética (RM) se han descrito anormalidades en la intensidad de señal de la sustancia blanca cerebral subcortical, el putamen y el núcleo dentado. En este artículo se presenta un caso para demostrar los hallazgos por imagen que se describen clásicamente.

Características electroclínicas en pacientes menores de 18 años con errores innatos del metabolismo (EIM) y epilepsia

INTRODUCCIÓN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades de origen genético, que entre el 40 % y el 60 % pueden manifestar crisis convulsivas. OBJETIVO: En este estudio se establecieron las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de 20 niños con diagnóstico de EIM y epilepsia. MATERIALES Y METODOS: La metodología utilizada fue un estudio descriptivo de series de casos retrospectivo. RESULTADOS: El 65 % de los pacientes de la muestra eran niños, el EIM de moléculas pequeñas fue el más frecuente (70 %). En cuanto a las variables clínicas, 90 % tenían encefalopatía, 75 % epilepsia refractaria y 55 °% crisis generalizadas. En electroencefalografía (EEG), 90 % de los pacientes tenían ritmo de fondo anormal, 80 % grafoelementos del sueño mal estructurados, 36 % de los afectados por EIM de moléculas pequeñas tenían patrón EEG multifocal y 100 % de los pacientes con déficit de producción de energía tuvieron patrón EEG focal. CONCLUSION: El tipo de EIM más frecuente en el estudio fue de moléculas pequeñas, con grados variables de encefalopatía y epilepsia refractaria. La anormalidad electroencefalográfica más frecuente fue el ritmo de fondo anormal debido a grafoelementos de sueño mal estructurados, en tanto que el patrón eléctrico fue dependiente de la edad y el tipo de EIM.

SUMMARY INTRODUCTION: Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of diseases of genetic origin and they may manifest with seizures at some point of their evolution such as 40 to 60 percent of cases. SUBJECT: In this study, the clinical and electroencephalographic characteristics were established in a sample of 20 children diagnosed with IEM and epilepsy. METHODS: The methodology was a descriptive way of retrospective case series. RESULTS: The group was constituted 65 % by males. The EIM of small molecules was the most frequent (70 %). Regarding the clinical variables, 90 % had encephalopathy, 75 % refractory epilepsy and 55 % generalized epilepsy. About the electroencephalographic facts, 90 % had an abnormal basal activity, 80 % poorly structured sleep elements. The most frequent electroencephalographic pattern in small molecules disease's patients was multifocal (36 %) but in deficit of energy production's patients was focal (100 %). CONCLUSION: The type of IEM that predominated in this study was small molecules, with varying degrees of encephalopathy and refractory epilepsy. The most frequent electroencephalographic variable was abnormal background rhythm, with poorly structured sleep graphoelements. The electroencephalographic pattern depends on the age and type of IEM.

Características clínicas y sociodemográficas de niños menores de 13 años con diagnóstico confirmado de tuberculosis pulmonar o sin él, en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2007-2008 / Clinical and sociodemographic characteristics of children, younger than13 years, with or without a confirmed diagnosis of pulmonary tuberculosis, at Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2007-2008

Introducción: la tuberculosis (TB) es una de las enfermedades infectocontagiosas más importantes en el mundo debido a que se asocia con altas tasas de morbilidad y mortalidad. En niños puede afectar cualquier órgano o sistema, a cualquier edad, pero con mayor frecuencia es pulmonar. Tiene graves consecuencias si no se la diagnostica y trata de forma oportuna y adecuada. Los síntomas y signos son variados e inespecíficos lo que, sumado a la dificultad en el aislamiento del Mycobacterium tuberculosis a partir de muestras de niños disminuye la probabilidad de hacer el diagnóstico. Objetivo: puntualizar las características clínicas y sociodemográficas de un grupo de niños con sospecha o diagnóstico final de tuberculosis pulmonar. Metodología: la población en estudio correspondió a 56 niños menores de 13 años atendidos en los servicios pediátricos de urgencias y hospitalización del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, en Medellín, a quienes se les sospechó o confirmó TB pulmonar, según los criterios de la OMS, entre julio de 2007 y diciembre de 2008. Se aplicó un formulario para la recolección de los datos, que se obtuvieron directamente de los pacientes o sus acudientes, y se completaron con las historias clínicas en el archivo del hospital. Resultados: en 38 de los 56 niños (67,9%) se confirmó el diagnóstico de tuberculosis pulmonar. El 87,5% pertenecían a los estratos socioeconómicos más bajos (1 y 2); 55% provenían del área urbana de Medellín, 70% eran mestizos y 28,6%, indígenas. La tos y la fiebre fueron las manifestaciones más comunes en el grupo con diagnóstico definitivo de TB; el criterio epidemiológico fue positivo en 53,6% de los casos, el radiológico en 51,8% y el tuberculínico, en 41,1%. Conclusión: la TB pulmonar sigue presente en la población infantil y se debe tener un alto índice de sospecha clínica para detectarla, pues las manifestaciones son variadas e inespecíficas...

Introduction: Worldwide, tuberculosis is one of the most important infectious and contagious diseases. It is associated with high morbidity and mortality rates. In children, tuberculosis is most frequently pulmonary but it may affect every organ and system. Its consequences, if inadequately treated, may be severe. Symptoms and signs are diverse and nonspecific, and the bacteriological confirmation is difficult in children. For these reasons, making the diagnosis in the pediatric population may be a really difficult challenge.Objective: To determine the sociodemographic and clinical characteristics of a group of children with suspicion or confirmed diagnosis of pulmonary tuberculosis.Methodology: Fifty six children were studied at Hospital Universitario San Vicente de Paúl, in Medellín, Colombia, between July 2007 and December 2008. Pulmonarytuberculosis was confirmed according to the WHO criteria. Information was obtained from the patients themselves, their parents, and the hospital files. Results: In 38 of the 56 children (67.9%) pulmonary tuberculosis was confirmed. Their socioeconomic situation was poor in 87.5% of the cases; 55% came from the urban area of the city; 70% were mestizo, and 26.8%, Indians. Cough and fever were the predominant clinical manifestations. The positivity rate of diagnostic criteria was as follows: 53.6% for the epidemiological, 51.6% for the radiological, and 41.1% for the tuberculin test. Conclusion: Pulmonary tuberculosis continues to be of great importance in the pediatric population...

Rabdomioma cardiaco como manifestación de esclerosis tuberosa. Presentación de dos casos y revisión de la literatura / Cardiac rhabdomyoma as manifestation of tuberous sclerosis. Presentation of two cases and literature review

Los rabdomiomas cardiacos son tumores benignos dependientes de las fibras musculares miocárdicas, los cuales usualmente son múltiples, pero tienden a disminuir tanto en número como en tamaño con el crecimiento, con una regresión espontánea en 90% de los casos. Hacen parte de los tumores cardiacos primarios, los cuales son poco frecuentes, con una incidencia que varía entre 0,0017% y 0,28%. El más frecuente de los tumores cardiacos primarios es el rabdomioma. Se describe asociación con esclerosis tuberosa hasta en 72% de los casos, razón por la cual ésta debe buscarse ante el hallazgo de rabdomioma cardiaco.

Cardiac rhabdomyomas are benign tumors derived from cardiac muscle fibers. They are usually multiple, but tend to decrease both in number and size with growth, with spontaneous regression in 90% of cases. These lesions are part of the primary cardiac tumors, which are uncommon, and have a variable incidence between 0.0017 and 0.28%. The most common primary cardiac tumor is the rhabdomyoma. An association between rhabdomyoma and tuberous sclerosis has been described in up to 72% of cases. For this reason, a patient with cardiac rhabdomyoma should be investigated for tuberous sclerosis.